Badania przesiewowe noworodków (inaczej screening noworodkowy) to zestaw testów diagnostycznych wykonywanych rutynowo u wszystkich noworodków w celu wczesnego wykrycia poważnych chorób wrodzonych lub nabytych.
Główne cele badań przesiewowych:
- Wykrycie chorób metabolicznych, genetycznych, hormonalnych i innych, jeszcze przed wystąpieniem objawów,
- Zapobieganie nieodwracalnym uszkodzeniom organizmu noworodka,
- Zmniejszenie śmiertelności noworodków z chorobami wrodzonymi.
Badania przesiewowe, które jako personel oddziału neonatologicznego wykonujemy w trakcie pobytu w szpitalu:
- Przesiewowe badania pulsoksymetryczne,
- Przesiewowe badanie słuchu,
- Przesiewowe badanie z krwi w kierunku chorób metabolicznych.
Badanie przesiewowe w kierunku dysplazji stawów biodrowych:
- Rodzice powinni zgłosić się na badanie około 4-6 tygodni po urodzeniu się maluszka do poradni ortopedycznej dla dzieci.
Przesiewowe badanie pulsoksymetryczne
- To nieinwazyjna metoda oceny saturacji (wysycenia krwi tlenem) oraz tętna. Wykorzystywana u noworodków w celu wczesnego wykrycia wrodzonych wad serca.
Kiedy wykonujemy badanie?
- Między 6 a 24 godziną życia maluszka.
- Prawidłowy wynik to saturacja ≥95 i różnica pomiędzy kończynami ≤3.
Na czym polega badanie?
- Pulsoksymetr zakładamy na prawą kończynę górną oraz prawą/lewą kończynę dolną.
Nieprawidłowy wynik = echokardiografia serca i dalsza diagnostyka u specjalisty!!!
Przesiewowe badanie słuchu
- To nieinwazyjne badanie, najczęściej stosowaną metodą jest otoemisja akustyczna (OAE).
Na czym polega badanie?
- Do ucha maluszka wkłada się miękką sondę, która wysyła ciche dźwięki,
- Prawidłowo funkcjonujące komórki słuchowe w uchu wewnętrznym generują echo (otoemisję), które jest rejestrowane,
- Badanie trwa kilkadziesiąt sekund, jest bezbolesne i bezpieczne.
Badanie jest częścią Programu Powszechnych Przesiewowych Badań Słuchu u Noworodków w Polsce, stworzonego przez Fundację WOŚP i działa od 2002 roku. Dlaczego tak ważne jest to badanie?
- Nawet 1-2 na 1000 noworodków rodzi się z istotnym ubytkiem słuchu,
- Wczesne wykrycie i rehabilitacja (najlepiej do 6. miesiąca życia) dają dziecku pełną szansę na rozwój mowy i komunikacji.
Uzyskując wynik prawidłowy badania słuchu maluszek dostaje niebieski certyfikat (wklejony na pierwszą stronę książeczki zdrowia), natomiast gdy wynik jest nieprawidłowy lub istnieją czynniki ryzyka uszkodzenia słuchu dostaje żółty certyfikat i zostaje przekierowany do specjalistycznego ośrodka na dalsze badania.
Przesiewowe badanie z krwi noworodka
- Jedno z najważniejszych badań wykonywanych u noworodków. Dzięki niemu można uniknąć upośledzenia rozwoju umysłowego i fizycznego przez choroby, które nie są rozpoznawalne podczas badania lekarskiego.
Na czym polega badanie?
- Położna lub pielęgniarka pobiera kilka kropli krwi z pięty maluszka i nanosi ją na dwie specjalne bibuły,
- Następnie szpital przesyła bibuły do specjalistycznych laboratoriów w Warszawie oraz Krakowie,
- Badanie odbywa się po ukończeniu 48h życia przez maluszka, jeszcze przed wypisem do domu.
Jakie choroby są wykrywane?
- Wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza)
- Fenyloketonuria
- Mukowiscydoza
- Wrodzone wady metabolizmu
- Wrodzony przerost nadnerczy
- Deficyt biotynidazy
- Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
W sytuacji gdy wyniki są nieprawidłowe lub niejednoznaczne laboratorium kontaktuje się z rodzicami. Czasami istnieje potrzeba powtórzenia badań, wtedy wysyłane są bibułki do powtórnego pobrania.
USG stawów biodrowych
- To badanie profilaktyczne, które pozwala na wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości w rozwoju stawów biodrowych, takich jak dysplazja, podwichnięcie lub zwichnięcie.
- Rodzice otrzymują wraz z wypisem maluszka ze szpitala skierowanie do poradni ortopedycznej dla dzieci, do której należy zgłosić się za ok. 4-6 tygodni po wyjściu ze szpitala.
Reload document 
Open in new tab